Zwischen 6.000 und 8.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen gibt es weltweit. Jede einzelne Krankheit ist selten — insgesamt jedoch leiden weltweit etwa 350 Millionen Menschen an einer dieser vielen unterschiedlichen Krankheiten. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Selten gilt eine Krankheit in der Europäischen Union, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Im Rahmen des internationalen Rare Disease Day am 28. Februar fordern Patienten, Angehörige und Mediziner mehr Aufmerksamkeit für die Krankheiten und eine Verstärkung der medizinischen Forschung.
80 Prozent der seltenen Erkrankungen werden vererbt, selten sind sie heilbar. Viele Kinder erkranken an einer der unterschiedlichen Erkrankungen und sterben bereits im ersten Lebensjahr an ihr. In vielen Fällen wird eine seltene Erkrankung sehr spät diagnostiziert.
“Seltene Erkrankungen sind eine Herausforderung für die Medizin und für die Forschung”, sagt Dr. Roman Stampfli, Geschäftsführer der Amgen GmbH. “Die geringe Anzahl an Fällen und die individuellen Unterschiede von Patient zu Patient erschweren es häufig, die Krankheit zu entschlüsseln. Weltweit arbeiten Wissenschaftler daran, die Ursachen und die Mechanismen von seltenen Krankheiten zu erforschen, um so innovative Therapien zu entwickeln.”
